PENGERTIAN DAN MACAM-MACAM MUTASI

Materi genetis pada suatu saat dapat mengalami perubahan. Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua macam variasi sebagai berikut.

a. Variasi genetis

Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis. Sifat ini akan diwariskan kepada keturunannya.

b. Variasi lingkungan

Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan. Sifat ini tidak diwariskan kepada keturunannya.

Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi genetis (mutasi) dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.

a. Mutasi kecil (point mutation)

Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen (DNA), sedangkan lokus gennya tetap. Mutasi jenis ini menimbulkan alela.

Mutasi titik.

b. Mutasi besar (gross mutation)

Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi.

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.

a. Mutasi alamiah (spontan)

Perubahan genetik yang disebabkan oleh alam, antara lain sinar kosmos, sinar radioaktif, dan sinar ultraviolet.

b. Mutasi induksi (buatan)

Perubahan genetik yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain penggunaan bahan radioaktif, penggunaan senjata nuklir, dan reaktor atom.

Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dapat berasal dari:

1. bahan fisika, misalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahan radioaktif,
2. bahan kimia, misalnya fenol, benz pyrene, metil cholauthrene, metil Hg, pestisida, formaldehid, colchicine,
3. bahan biologi, misalnya virus penyebab kerusakan kromosom. Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan tulang.

Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupa perubahan somatis (mutasi autosom), dan perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks). Perubahan somatis (mutasi autosom) terjadi pada jaringan tubuh, misal epitel, otot, tulang, dan saraf. Adapun perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks) terjadi pada gonad (kelamin).

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadi selama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-sel dengan jumlah kromosom yang bervariasi. Hal itu terjadi melalui proses duplikasi atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat kromosom. Kejadian-kejadian yang menyangkut perubahan kromosom, sebagai berikut.

a. Euploidi

Euploidi artinya sel-sel yang mengandung seperangkat kromosom. Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut.

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:

• terjadinya pertumbuhan raksasa;
• jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploid lebih banyak;
• kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

b. Aneuploidi

Aneuploidi adalah variasi jumlah kromosom yang hanya menyangkut bagian genom atau salah satu kromosom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut.

1) Monosomik

Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1).

Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan yang terjadi di dalam kromosom (intrakromosom). Ada jenis-jenis perubahan struktur kromosom, sebagai berikut.

a. Defisiensi atau delesi

Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya. Defisiensi ini mempunyai pengaruh genetis, antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan (pemunculan fenotipe sifat resesif, seperti sifat dominan).

b. Duplikasi

Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya. Duplikasi mempunyai efek genetis, antara lain melindungi pengaruh gen resesif yang merugikan untuk evaluasi materi genetik, dan menghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru).

c. Inversi G

Inversi G adalah pembalikan urut-urutan pada susunan gen. Inversi G berperan menekan terjadinya peristiwa pindah silang.

d. Translokasi

Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog lainnya sehingga menghasilkan efek posisi.